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Les enfants CASK souffrent d'une mutation du gène CASK situé sur le chromosome X qui provoque des malformations cérébrales, une déficience intellectuelle, une absence ou des troubles de langage, des troubles de la motricité, visuels, auditifs et un risque accru d'épilepsie. Actuellement il n'y a pas de traitement et aucune recherche sur cette maladie en France.
La protéine CASK joue un rôle important dans le cerveau, permettant aux cellules du cerveau (neurones) de fonctionner correctement. Elle interagit également avec un grand nombre d’autres protéines, ce qui rend son rôle vaste et prépondérant.
En France, les missions de l'AECF sont liées à celles des fondations CASK Gene Fondation (US), CASK Research Foundation (UK) et Angelina CASK Neurological Research Foundation (Australie) : sensibiliser aux troubles liés au gène CASK, aider les familles et soutenir les travaux de recherche internationaux en collectant des fonds.
